Нервно-мышечные заболевания — группа наследственных и ненаследственных заболеваний, характеризующихся нарушением функций:

• мышечной системы — миопатии и миотонии;
• нервно-мышечного синаптического аппарата — миастении и миастенические синдромы;
• периферических нервов, мотонейронов передних спинномозговых рогов — вторичные (неврогенные) амиотрофии (невральные и спинальные).

Группу нервно-мышечных заболеваний объединяют нарушения локомоторной функции и мышечная слабость. Различают следующие нервно-мышечные заболевания:

• миопатии;
• миотонии;
• вторичные (неврогенные) амиотрофии;
• миастении.

Диагностика и дифференциальная диагностика НМЗ, особенно на ранних этапах течения, весьма затруднительна. В таких случаях большое значение приобретают генетические, нейрофизиологические, биохимические и морфологические методы исследования.

Нейрофизиологические методы исследования:

• электромиография (ЭМГ);
• электронейромиография (ЭНМГ).

Локальная (игольчатая) ЭМГ особенно информативна при первично-мышечных процессах и регистрации денервационных потенциалов (одно-, двухфазных потенциалов фибрилляций, фасцикуляций).

Глобальная (накожная) ЭМГ информативна при невральных и спинальных уровнях поражения (II тип ЭМГ по Юсевич), а также для изучения функционального состояния периферических мотонейронов и влияния на них структур пирамидной и экстрапирамидной систем.

ЭНМГ позволяет определять скорость импульса по афферентным и эфферентным волокнам периферических нервов. Анализ вызванных ответов мышц и потенциала действия (ПД) нерва информативен при диагностике миелинопатии (нейросенсорной и/или нейромоторной) и аксонопатии (нейросенсорной и/или нейромоторной). Стимуляционная ЭНМГ (метод ритмической стимуляции нервов) выявляет поражения нервно-мышечной (синаптической) передачи.

Нейрофизиологические исследования позволяют судить о локализации патологического процесса и степени вовлечения нейромоторного аппарата, а также помогают дифференцировать различные нервно-мышечные заболевания. Эти методы неинвазивны, и их можно использовать многократно.

Биохимические исследования предусматривают определение активности ферментов, в частности креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ) и фруктозодифосфатальдолазы (ФДА), а также изменения креатин-креатинино-вого индекса. Активность этих ферментов резко повышается при прогрессирующей мышечной дистрофии (ПМД), особенно на ранних стадиях процесса: активность КФК в сыворотке крови увеличивается в десятки раз, иногда в 50 раз и более; активность ЛДГ — в 5-7 раз; активность ФДА — в 2-5 раз. В поздних стадиях активность ферментов сыворотки крови снижается до нормальных значений. При вторичных невральных и спинальных амиотрофиях свойства ферментов меняются сравнительно мало. Активность КФК — весьма чувствительный маркер повреждения мышц, но ее умеренное увеличение наблюдается и при боковом амиотрофическом склерозе, после физической нагрузки или судорожного приступа.

Патогистологические исследования. По результатам биопсии скелетных мышц у больных ПМД определяют разрастание соединительной ткани, при спинальных и невральных амиотрофиях — денервационную атрофию мышечных волокон.

Лечение нервно-мышечных заболеваний

Лечение НМЗ, в том числе ПМД, исключительно сложно. Трудности терапии связаны с порой невозможным определением первичного дефекта метаболизма при отдельных формах наследственных заболеваний, а также с неуклонно прогрессирующим течением этих болезней, особенно первичных ПМД.

Лечение направлено на замедление темпа развития заболевания и максимальное сохранение способности больного к самообслуживанию. Принципы лечения:

1. коррекция метаболизма скелетной мускулатуры (стимуляторы метаболизма, анаболические стероиды, препараты калия, витамины);
2. стимуляция сегментарного аппарата (миостимуляция, нейростимуляция, biofeedback — методы биологической обратной связи по ЭМГ, рефлексотерапия, бальнеотерапия,

Анатомо-гистологическая единица поперечнополосатой скелетной мышцы - это волокно, под микроскопом имеющее вид длинной клетки цилиндрической формы с многочисленными ядрами, распределенными по всей ее длине. Многочисленные параллельные волокна объединяются в пучок, видимый невооруженным глазом. Функциональной единицей скелетной мышцы является двигательная единица, включающая в себя: (1) клетку переднего рога, тело которой располагается в вентральной части серого вещества спинного мозга; (2) ее аксон, выходящий из спинного мозга с вентральной стороны и входящий в состав периферического нерва, покрытого миелиновой оболочкой; (3) несколько мышечных волокон-"мишеней", составляющих один пучок. Таким образом, минимальным естественным проявлением мышечной активности считают функционирование одного моторного нейрона, вызывающее сокращение соответствующих мышечных волокон.

Чем отличается фибрилляция от фасцикуляции мышц?

Фибрилляция - это спонтанное сокращение отдельного мышечного волокна. Фибрилляция не приводит к сокращению мышц и не может быть видна через кожу (изредка она может быть замечена в мышцах языка). Выявляется при электромиографическом исследовании как нерегулярный асинхронный короткий (1-5 мс) низковольтный (20-300 мкВ) разряд в мышце (как правило, возникает 1-30 разрядов в 1 с). Обычно фибрилляция происходит при травме тела или аксона моторного нейрона, но может также наблюдаться при первичных мышечных расстройствах, таких как миопатия.

Фасцикуляция - это спонтанное, относительно синхронное сокращение мышечных волокон внутри одного пучка, т. е. сокращение мышечных волокон, составляющих одну двигательную единицу. При этом может наблюдаться видимое через кожу сокращение мышцы. На электромиографическом исследовании выявляется разряд более длительный (8-20 мс) и более высоковольтный (2-6 мВ), чем разряд при фибрилляции. Фасцикуляции возникают через неравные интервалы времени с частотой 1-50/мин. Доброкачественные фасцикуляции мышц голени и мелких мышц кистей и стоп могут иметь место у здоровых людей. Для первичных мышечных расстройств фасцикуляция не характерна. Чаще всего она связана с денервацией и особенно сильно выражена при поражении клеток переднего рога, например при болезни Верднига-Хоффмана.

Каковы причины возникновения острой общей слабости?

Инфекция и реконвалесценция в постинфекционном периоде: острый инфекционный миозит, синдром Гийена-Барре, энтеровирусная инфекция.

Метаболические нарушения: острая интермиттирующая порфирия, врожденная тирозинемия.

Нервно-мышечная блокада: ботулизм, клещевой паралич.

Периодический паралич: семейный (гиперкалиемический, гипокалиемический, нормокалиемический).

Если у ребенка отмечается мышечная слабость, какие данные анамнеза и физикального обследования свидетельствуют в пользу миопатии?

Анамнез:
- Постепенное развитие заболевания.
- Мышечная слабость более выражена в проксимальных отделах (это заметно, например, при подъеме по лестнице и беге), в то время как для нейропатии характерна слабость в дистальных отделах.
- Отсутствие нарушений чувствительности, например ощущения покалывания.
- Отсутствие аномалий развития кишечника и мочевого пузыря.

Физикальное обследование:
- Чем проксимальнее, тем более выражена мышечная слабость (исключение - миотоническая дистрофия).
- Положительный признак Говерса (больной, вставая из положения сидя и распрямляясь, руками опирается о бедра из-за слабости мышц тазового пояса и нижних конечностей).
- Сгибатели шеи слабее разгибателей.
- На ранних стадиях отмечаются нормальные или несколько ослабленные рефлексы.
- Нормальная чувствительность.
- Имеет место атрофия мышц, но фасцикуляции отсутствуют.
- При некоторых дистрофиях наблюдается гипертрофия мышц.

Как электромиографическое исследование помогает дифференцировать миопатические и неврогенные расстройства?

При электромиографическом исследовании измеряют электрическую активность мышц в покое и при совершении произвольных движений. В норме потенциалы действия имеют стандартную длительность и амплитуду и характерные 2-4 фазы. При миопатиях их длительность и амплитуда уменьшаются, при нейропатиях - увеличиваются. При обоих расстройствах отмечаются экстрафазы (полифазные единицы).

Чем отличается псевдопаралич от истинной нейромышечной патологии?

Псевдопаралич (истерический паралич) может наблюдаться при реакциях конверсии (т. е. при физическом выражении эмоционального конфликта). При реакциях конверсии не нарушается чувствительность, сохраняются глубокие сухожильные рефлексы и рефлекс Бабинского. Могут отмечаться движения во время сна. При одностороннем параличе помогает тест Гувера. Врач подкладывает ладонь под пятку здоровой ноги лежащего на спине пациента и просит поднять больную ногу. При псевдопараличе пациент не надавливает пяткой на руку врача.

Какова дифференциальная диагностика при мышечной гипотонии?

Мышечная гипотония - часто встречающийся, но неспецифический признак у новорожденных и детей младше 1 года. Гипотония может:

1) быть неспецифическим признаком любой острой патологии (сепсис, шок, дегидратация, гипогликемия);

2) рассматриваться как признак хромосомных аномалий, лежащих в основе, например, синдрома Дауна;

3) указывать на патологию соединительной ткани, с которой связана избыточная подвижность суставов;

4) иметь место при метаболической энцефалопатии, развивающейся при гипотиреозе, синдроме Лоу, болезни Канавана;

5) указывать на заболевание ЦНС - дисфункцию мозжечка, острую патологию спинного мозга, нейромышечную патологию, гипотоническую форму ДЦП или доброкачественную врожденную гипотонию.

В отсутствие признаков острой энцефалопатии при проведении дифференциальной диагностики гипотонии необходимо прежде всего ответить на следующий вопрос: достаточно ли силен пациент, несмотря на гипотонию, или он слаб и гипотоничен? Сочетание слабости и гипотонии указывает на патологию клеток переднего рога или периферического нервно-мышечного аппарата, тогда как гипотония при сохранении силы у пациента скорее характерна для заболеваний головного или спинного мозга.

Каковы клинические проявления миотонии?

Миотония - это безболезненный тонический спазм или задержка расслабления мышцы после сокращения. Миотонию можно выявить при сжимании (при рукопожатии), на нее указывают напряженное зажмуривание (или задержка открывания глаз у плачущего ребенка), запаздывание подъема века при взгляде вверх; миотонию также можно обнаружить при перкуссии в определенных зонах (в области возвышения у основания большого пальца руки или языка).

У новорожденного отмечаются слабость и мышечная гипотония. Наличие каких патологий беременности и родов в анамнезе может навести на мысль о миотонической дистрофии?

Спонтанные выкидыши в анамнезе матери, полигидрамниоз, повышенная двигательная активность плода, удлиненный второй период родов, задержка плаценты, послеродовое кровотечение увеличивают вероятность развития миотонической дистрофии. Поскольку у матери также может быть обнаружена врожденная миотоническая дистрофия, ей, как и ребенку, необходимы тщательное физикальное обследование и ЭМГ.

Почему миотоническая дистрофия может служить примером феномена предчувствия?

Генетические исследования показывают, что в основе миотонической дистрофии лежит экспансия тринуклеотида в гене протеинкиназы на длинном плече 19-й хромосомы. В каждом последующем поколении число повторений этого тринуклеотида может увеличиваться, иногда обнаруживаются тысячи повторений (в норме их меньше 40), причем тяжесть заболевания коррелирует с количеством повторений. Таким образом, у каждого последующего поколения можно ожидать более раннего и выраженного проявления болезни (феномен "предчувствия").

Каковы отличия патофизиологии младенческого ботулизма от патофизиологии пищевого ботулизма?

Младенческий ботулизм развивается вследствие заглатывания спор Clostridium botulinum, которые начинают развиваться и продуцировать токсин в кишечнике ребенка. Происхождение спор часто остается неизвестным; некоторые специалисты считают, что их источником является мед; обнаружены они и в кукурузном сиропе. Поэтому давать вышеуказанные продукты детям до 1 года не рекомендуется. При пищевом ботулизме в пище уже присутствует готовый токсин. Развитие спор происходит при неправильном консервировании или хранении продуктов в анаэробных условиях; отравление возникает, если токсин не был инактивирован адекватной термической обработкой. Редко встречается тканевый ботулизм, наблюдающийся при попадании спор в глубокую рану и их развитии в ней.

Назовите самое раннее показание для интубации детей с младенческим ботулизмом.

Потеря защитных рефлексов в области воздухоносных путей отмечается раньше, чем дыхательная недостаточность или остановка дыхания, так как функция диафрагмы не нарушается до тех пор, пока не поражается 90-95% синаптических рецепторов. Вероятность угрозы остановки дыхания у ребенка с гиперкарбией или гипоксией очень велика.

Почему при младенческом ботулизме не используются антибиотики и антитоксины?

- К моменту установления диагноза состояние большинства пациентов обычно стабилизируется или даже начинает улучшаться.
- Применение антибиотиков может привести к гибели бактерий и выделению дополнительных количеств токсина.
- Велик риск возникновения анафилаксии и сывороточной болезни .
- В течение всего периода болезни не выявляется циркуляция несвязанного токсина.
- Токсин связывается необратимо (выздоровление возможно благодаря росту новых нервных окончаний).
- Прогноз при интенсивной поддерживающей терапии и так весьма благоприятный.

Почему назначение аминогликозидов ребенку с выраженной слабостью относительно противопоказано, если у него предполагается ботулизм?

Токсин ботулизма необратимо блокирует высвобождение ацетилхолина из пресинаптических окончаний. Аминогликозиды, тетрациклины, клиндамицин и триметоприм также затрудняют высвобождение ацетилхолина. Поэтому в случае бутулизма они будут действовать синергично с токсином, что приведет к ухудшению состояния больного.

Почему ботулизмом чаще всего страдают жители горных районов?

Большинство случаев пищевого ботулизма связаны с употреблением неправильно консервированной или приготовленной пищи. Обычно токсин инактивируется при 10-минутном кипячении. Однако в горных районах вода кипит при более низкой температуре и десяти минут может оказаться недостаточно для разрушения токсина.

Как отличить миастению гравис у новорожденных от младенческого ботулизма?

У новорожденных описаны единичные случаи ботулизма. Симптомы всегда возникают после выписки ребенка из отделения новорожденных. Обычно предвестником ботулизма является запор, позже развивается слабость мышц лица и глотки, отмечаются птоз, дилатация и слабая реакция зрачков на свет, подавление глубоких сухожильных рефлексов. Мышечная сила не увеличивается после инъекции эдрофония. На ЭМГ наблюдаются характерные изменения - короткие низкоамплитудные полифазные потенциалы и повышение амплитуды индуцированных мышечных потенциалов при повторяющейся стимуляции нерва. При исследовании кала могут быть выявлены клостридии или токсин.

Миастения гравис обычно диагностируется в момент рождения или в первые дни жизни. Миастения может быть обнаружена у братьев и сестер или у матери больного ребенка. Локализация зон мышечной слабости зависит от подтипа миастении; зрачки и глубокие сухожильные рефлексы в норме. На ЭМГ - прогрессирующее снижение амплитуды составных моторных потенциалов при повторяющейся стимуляции нерва. Введение эдрофония приводит к временному увеличению физической силы и предотвращает патологическую реакцию на повторные раздражения нерва при выполнении ЭМГ.

В чем заключается риск для новорожденного, мать которого страдает миастенией гравис?

Пассивно приобретенная миастения новорожденного развивается почти у 10% детей, рожденных женщинами с миастенией, вследствие трансплацентарного переноса антител к рецептору ацетилхолина (АХР) поперечнополосатых мышц. Признаки миастении обычно появляются в первые часы или дни жизни. Патологическая мышечная слабость обусловливает трудности при кормлении, общую слабость, гипотонию и угнетение дыхания. Птоз и нарушения окуломоторики наблюдаются только в 15% случаев. Слабость становится менее выраженной при снижении содержания анти-АХР-иммуноглобулинов. Как правило, симптомы сохраняются около 2 недель, однако для их полного исчезновения может потребоваться несколько месяцев. Обычно проведение поддерживающей терапии бывает достаточно; иногда дополнительно вводят неостигмин per os или внутримышечно.

Чем отличаются патофизиологические механизмы ювенильной и врожденной миастении?

В основе ювенильной и взрослой миастении гравис (а также миастении взрослых) лежит циркуляция антител к АХР постсинаптической зоны нервно-мышечного соединения. При врожденной миастении нет аутоиммунного механизма. Ее возникновение связано с наличием морфологических или физиологических дефектов в пре- и постсинаптической мембранах, в том числе с нарушением синтеза АХ, дефицитом ацетилхолинэстеразы в области концевой пластинки и дефицитом АХР.

Как проводится тест с введением эдрофония?

Эдрофоний - это быстродействующий антихолинэстеразный препарат короткого действия. Он уменьшает выраженность симптомов миастении гравис, подавляя распад АХ и увеличивая его концентрацию в зоне синапса. Доза 0,015 мг/кг вводится внутривенно; в случае толерантности применяется полная доза - 0,15 мг/кг (до 10 мг). Если отмечаются существенное улучшение функционирования глазных мышц и увеличение силы конечностей, по всей видимости имеет место миастения гравис. Необходимо подготовить атропин и средства сердечно-легочной реанимации (СЛР) ввиду возможного развития холинергического кризиса, для которого характерны брадикардия, гипотония, рвота, бронхоспазм.

Исключается ли диагноз "ювенильная миастения гравис" при отрицательном результате теста на антитела?

Не исключается. У 90% детей с миастенией гравис имеется измеримое количество анти-АХР-иммуноглобулинов, однако отсутствие их у оставшихся 10% детей не должно притуплять бдительность врача, тем более что симптоматика у них менее выражена (могут наблюдаться лишь слабость глазных мышц или минимальная общая слабость). В сомнительных случаях для подтверждения диагноза необходимы дополнительные исследования (тест с введением эдрофония, электрофизиологические исследования, одноволоконная ЭМГ).

Каковы четыре характерных признака повреждения клеток переднего рога серого вещества спинного мозга?

Слабость, фасцикуляции, атрофия мышц и гипорефлексия.

Каково клиническое значение дистрофина?

Дистрофии - это мышечный белок. Предполагается, что его функция заключается в прикреплении сократительного аппарата клеток поперечнополосатых и сердечной мышц к клеточной мембране. У больных с мышечной дистрофией Дюшенна этот белок вследствие генной мутации полностью отсутствует. У больных с мышечной дистрофией Беккера количество данного белка снижено или (в редких случаях) молекулы белка имеют аномальные размеры.

Как различать мышечные дистрофии Дюшенна и Беккера?

Мышечная дистрофия Дюшенна
Генетика : Х-связанное наследование; несколько различных делеций или точечных мутаций гена дистрофина приводят к появлению функционально неполноценного белка. Происходят новые мутации. У женщин-носителей может отмечаться легкая мышечная слабость или кардиомиопатия.

Диагностика : при анализе ДНК цельной крови обнаруживается делеция приблизительно в 65% случаев. Окончательный диагноз ставится после проведения ЭМГ и биопсии мышц.

Проявления : заболевание непрерывно прогрессирует, отмечаются слабость проксимальных мышц, гипертрофия мышц икр; способность ребенка передвигаться сохраняется до 11 лет, искривления позвоночника и контрактуры; возможно развитие ди-латационной кардиомиопатии и/или дыхательной недостаточности.

Мышечная дистрофия Беккера
Генетика : Х-связанное наследование; различные мутации гена дистрофина приводят к снижению содержания белка, функция которого частично сохраняется.

Диагностика : аналогична таковой при дистрофии Дюшенна; дистрофию Беккера отличает меньшая выраженность проявлений; кроме того, при дистрофии Беккера можно обнаружить снижение содержания дистрофина в мышечных клетках (используются иммунологические методы).

Проявления : менее выраженные, более замедленное прогрессирование (по сравнению с дистрофией Дюшенна); гипертрофия мышц икр; способность ребенка передвигаться сохраняется до 14-15 лет или дольше.

Эффективно ли лечение преднизоном при мышечной дистрофии Дюшенна?

Несколько проведенных исследований показали, что улучшение наступает при введении преднизона в дозе 0,75 мг/кг/сут. Эта доза считается оптимальной. Эффект увеличения физической силы длился в течение 3 лет, пока применялись стероидные препараты. Адекватная длительность курса лечения и оптимальное время начала терапии на сегодняшний день точно не определены; во многих случаях побочные эффекты (увеличение массы тела и возникновение предрасположенности к инфекциям) могут перевесить положительный результат.

Насколько вероятно развитие паралича при инфицировании вирусом полиомиелита?

До 95% иммунокомпетентных людей переносят данную инфекцию бессимптомно. Примерно у 4-8% инфицированных отмечается легкая форма заболевания, характеризующаяся невысокой лихорадкой, болью в горле и общим недомоганием. Вовлечение ЦНС наблюдается менее чем в 1-2% случаев, когда развивается асептический менингит (непаралитический полиомиелит) или паралитический полиомиелит. Паралич возникает только у 0,1% инфицированных.

Какие патологические состояния относятся к наследственным нейропатиям?

Некоторые заболевания периферической нервной системы развиваются по причине наследственной молекулярной или биохимической патологии. Несмотря на то что такие патологии относительно редки, они ответственны за развитие существенной доли так называемых "идиопатических" нейропатий. Тип наследования чаще всего доминантный (демиелинизация при болезни Шарко-Мари-Тута), но может быть рецессивным или Х-сцепленным. Наследственные нейропатий проявляются хронической медленно прогрессирующей невоспалительной дегенерацией тел нейронов, аксонов или шванновских клеток (миелина). В результате возникают сенсорные (врожденная нечувствительность к боли) или, реже, моторно-сенсорные расстройства (синдром Шарко-Мари-Тута). Иногда наблюдаются глухота, нейропатия зрительного нерва, вегетативная нейропатия.

Каковы основные неврологические проявления синдрома Гийена-Барре?

Синдром Гийена-Барре (СГБ), полное название - синдром Лондри-Гийена-Барре, - острый идиопатический полирадикулоневрит. Это наиболее часто встречающийся в клинической практике вид острой (подострой) полинейропатии. Заболевание характеризуется возникновением множественных очагов воспалительной демиелинизации нервных корешков и периферических нервов. Из-за утраты нормальной миелиновой оболочки может нарушаться или даже полностью блокироваться проведение нервных импульсов (потенциалов действия). Вследствие этого возникают преимущественно моторные клинические проявления - вялый арефлексивный паралич. Степень двигательной слабости может варьироваться. У некоторых больных развивается быстро преходящая легкая слабость, тогда как у других - фульминантный паралич. Признаки поражения вегетативной нервной системы (тахикардия, гипертензия) или сенсорные симптомы (болезненные дизестезии) выявляются достаточно часто, однако могут маскироваться двигательными нарушениями.

Какие характерные признаки СГБ обнаруживаются при исследовании спинномозговой жидкости?

Классический признак - альбумино-цитологическая диссоциация. При обычных инфекционных или воспалительных процессах одновременно повышается содержание лейкоцитов и белка в СМЖ. При СГБ спинномозговая жидкость содержит нормальное количество лейкоцитов, а уровень белка повышен обычно до 50-100 мг/дл. Однако на начальных стадиях заболевания содержание белка в СМЖ может быть нормальным.

Какова врачебная тактика при остром развитии синдрома Гийена-Барре?

Главная задача - предупреждение бульбарной, а также дыхательной недостаточности. Бульбарная недостаточность проявляется слабостью лицевого нерва (с одной или двух сторон), диплопией, охриплостью, слюнотечением, подавлением рвотного рефлекса, дисфагией. Выраженной дыхательной недостаточности могут предшествовать кислородное голодание, одышка, легкое приглушение голоса (гипофония). Иногда вовлекается вегетативная нервная система, о чем свидетельствует лабильность артериального давления и температуры тела. При СГБ врачебная тактика предписывает:

1. Наблюдать за больным в отделении интенсивной терапии, регулярно контролируя его жизненно важные функции.

2. Проводить плазмаферез (при наличии технических возможностей) на начальной стадии заболевания. Внутривенное введение гамма-глобулина также эффективно, однако на сегодняшний день не выяснено, какой из этих двух методов дает лучшие результаты.

3. При наличии у больного бульбарных симптомов обязательно следить за тем, чтобы положение его было безопасным, и часто осушать полость рта. Гидратация осуществляется посредством внутривенного введения соответствующих растворов; питательные растворы вводят через назогастральный зонд.

4. Как можно чаще измерять дыхательный объем (ДО). Нормальный дыхательный объем у детей рассчитывается по формуле: ДО = 200 мл х возраст (в годах). Если ДО падает ниже 25% от нормального, больного необходимо интубировать. Надо проводить тщательную санацию легких во избежание развития ателектазов и пневмонии, а также аспирации слюны.

5. Тщательный уход за больным. Основное внимание следует уделять профилактике пролежней, венозного тромбоза, сдавления периферических нервов.

6. Назначение лечебной физкультуры. Формирование контрактур удается предотвратить с помощью пассивных движений, а также наложения повязок, которые помогают поддерживать конечности в физиологическом положении до тех пор, пока не будет восстановлена мышечная сила.

Каков прогноз у детей с СГБ?

Дети выздоравливают более быстро и полно, нежели взрослые. Остаточные дефекты выявляются менее чем у 10% больных. В редких случаях нейропатия рецидивирует в виде "хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии".

Как у детей проявляется рассеянный склероз?

Рассеянный склероз крайне редко (0,2-2,0% всех случаев неврологической патологии) встречается в детском возрасте. Исследования показывают, что в периоде раннего детства чаще заболевают мальчики, тогда как в подростковом возрасте - девушки. Как правило, первыми признаками рассеянного склероза являются преходящие нарушения зрения и другие сенсорные симптомы. При исследовании спинномозговой отмечается умеренно выраженный мононуклеарный плеоцитоз, при каждом последующем рецидиве повышается вероятность обнаружения олигоклональных палочкоядерных клеток. Наиболее информативный и точный метод диагностики - ЯМР-томография: диагноз подтверждается при обнаружении множественных перивентрикулярных очагов поражения белого вещества.

Когда кукольные глаза считаются вариантом нормы, а когда указывают на наличие патологии?

Окуловестибулярный рефлекс (называемый также окулоцефальным, проприоцептивным рефлексом поворота головы или рефлексом "кукольных глаз") наиболее часто проверяют при исследовании функции ствола мозга. Голову больного (его глаза должны быть открыты) быстро поворачивают из стороны в сторону. Тест считается положительным, если имеет место сопряженное отклонение глаз в сторону, противоположную повороту головы (т. е. если оба глаза отклоняются влево при повороте головы вправо). Наличие (или отсутствие) рефлекса "кукольных глаз" интерпретируется следующим образом:

1) у здоровых бодрствующих детей до 1 года (у тех, кто не подавляет и не усиливает рефлекс произвольными движениями глаз) этот рефлекс легко вызывается и является нормальным. Рефлекс "кукольных глаз" оценивают при определении диапазона движений глазных яблок у детей первых недель жизни;

2) у здоровых бодрствующих взрослых с нормальным зрением данный рефлекс в норме отсутствует и направление движения глаз совпадает с направлением поворота головы;

3) у больных, находящихся в состоянии комы, при сохранении функции ствола мозга наличие рефлекса "кукольных глаз" обусловлено депрессией коры головного мозга. Выявление этого рефлекса у пациента в состоянии комы служит демонстрацией сохранности функции ствола;

4) при коме с повреждением мозгового ствола рефлекс отсутствует вследствие повреждения соответствующих нервных связей.

Как проводится холодовой тест?

Посредством теста оценивают функции ствола мозга у больных, находящихся в состоянии комы, или у больных, которым были введены транквилизаторы. В наружный слуховой проход (голова больного приподнята под углом 30°) вводят 5 мл холодной воды (температура воды около 0 °С), при условии сохранности барабанной перепонки. В норме глаза отклоняются в ту сторону, на которой проводили вливание. Отсутствие реакции указывает на выраженную дисфункцию ствола мозга и медиального продольного пучка.

При каких патологических состояниях наблюдаются "булавочные" зрачки?

Диаметр зрачка определяется балансом между сужающим влиянием III ЧМН (относящегося к парасимпатической нервной системе) и расширяющим воздействие: цилиарного нерва (относящегося к симпатической нервной системе). Наличие "С лавочных" зрачков свидетельствует о том, что действие III ЧМН не встречает противодействия со стороны симпатической системы. Это может наблюдаться при патлогическом изменении структур моста мозга, через который проходят нисходящие симпатические волокна. Зрачки малого диаметра, реагирующие на свет, характерны для некоторых метаболических расстройств. Сужение зрачка, вызванное интоксикацией опиатами (морфином или героином), может напоминать таковое при повреждении структур моста. Суживающее воздействие на зрачок оказывают и некоторые другие вещества, в том числе пропоксифен, ФОС, карбаматные инсектициды, барбитураты, клонидин, мепробамат, пилокарпин (глазные капли), а также вещества, содержащиеся в ядовитых грибах и в мускатном орехе.

Какова дифференциальная диагностика при птозе?

Птоз - это смещение верхнего века вниз вследствие дисфункции мышц, его поднимающих. Свисающее веко может наблюдаться при "псевдоптозе", обусловленном локальным отеком или выраженным блефароспазмом. Причина развития истинного птоза - слабость мышц века или нарушение иннервации. Врожденный птоз вызван непосредственно мышечной патологией и наблюдается при синдромах Тернера или Смита-Лемли-Опитца, при миастении гравис. Причиной возникновения птоза может быть неврологическая патология, например синдром Горнера (в основе которого лежит нарушение симпатической иннервации мюллеровской мышцы века), паралич III ЧМН, иннервирующего m. levatorpalpebrae.

Какое значение имеет зрачок Маркуса Ганна?

Зрачки в норме - одинакового диаметра (исключение - зрачки у людей с физиологической анизокорией) вследствие согласованности рефлекса зрачков обоих глаз на свет: попадание света в один глаз вызывает одинаковое сужение обоих зрачков. При некоторых заболеваниях повреждение диска оптического нерва бывает односторонним. Например, менингиома может образоваться в оболочке одного из зрительных нервов. В результате одностороннего или асимметричного поражения зрительного нерва развивается симптом "зрачка Маркуса Ганна" (афферентный дефект зрачков).

Как выполняется колебательный световой тест?

1. Исследование проводится в затененной комнате; пациент фиксирует взгляд на удаленном предмете (т. е. создаются условия для максимального расширения зрачка за счет подавления рефлекторной реакции на прямой свет и аккомодационного рефлекса).

2. При направлении пучка света на здоровый глаз диаметр зрачков обоих глаз уменьшается одинаково. Затем луч незамедлительно направляют на пораженный глаз. Вначале его зрачок остается сокращенным из-за имевшей место согласованной реакции зрачков на свет. Однако через некоторое время зрачок пораженного глаза начинает расширяться, несмотря на продолжающееся действие прямого света. Таким образом, зрачок пораженного глаза парадоксально расширяется при прямой световой стимуляции. Это так называемый восходящий дефект.

Какую патологию можно предположить у ребенка, веки которого при зевании не опускаются, а поднимаются?

Рефлекс Маркуса Ганна, известный также как зевательно-мигательный феномен, предположительно возникает при врожденном "коротком замыкании" глазодвигательного и тройничного нервов. В этом случае при зевании наблюдаются птоз при закрывании рта и поднятие век при открывании рта.

Каковы причины атрофии зрительного нерва у детей?

Атрофия зрительного нерва характеризуется бледностью и подчеркнутостью сосудистого рисунка диска зрительного нерва, выявляемыми при осмотре глазного дна. При выраженной атрофии могут наблюдаться патологическая реакция зрачка на свет, снижение остроты зрения, сужение поля зрения, нарушение цветового зрения. Атрофию зрительного нерва следует дифференцировать с его гипоплазией, при которой отмечается уменьшение диаметра диска зрительного нерва, однако сохраняются его окраска и сосудистый рисунок.

Причины атрофии зрительного нерва: структурная патология (мукоцеле сфеноидального синуса, нейробластома, хроническое повышение ВЧД, опухоли, локализующиеся в области глазницы или хиазмы); метаболические/токсические нарушения (гипертиреоз, дефицит витаминов группы В, зрительная атрофия Лебера, различные лейкодистрофии, патология митохондрий, отравление метанолом, хлорохином, амиодароном); различные синдромы, наследуемые по рецессивному типу, для которых характерны неврологические проявления (задержка умственного развития, парапарезы), демиелинизирующие заболевания (неврит зрительного нерва, рассеянный склероз).

Профессор Балязин Виктор Александрович , Заслуженный врач Российской Федерации, Профессор, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой нервных болезней и нейрохирургии Ростовского государственного медицинского университета, г. Ростов-на-Дону.

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ К ВРАЧУ

Мартиросян Вазген Вартанович

Профессор, Доктор медицинских наук, Ассистент кафедры нервных болезней РостГМУ с 1958 года, Врач невролог высшей квалификационной категории

ЗАПИСАТЬСЯ НА ПРИЕМ К ВРАЧУ

Фомина-Чертоусова Неонила Анатольевна, Кандидат медицинских наук, Ассистент кафедры нервных болезней и нейрохирургии, Врач невролог, эпилептолог высшей квалификационной категории

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Прогрессирующие мышечные дистрофии-это наследственно-дегенеративные заболевания, в основе которых лежит поражение мышечного волокна и его вегетативной иннервации вследствие нарушения биохимических процессов в мышечной ткани.

Всестороннее освещение проблема прогрессирующих мышечных дистрофий получила в трудах С. Н. Давиденкова (1932, 1952), который положил начало изучению генетики.

Прогрессирующие мышечные дистрофии разграничивают на первичные, при которых первично поражается мышечное волокно, и вторичные, при которых первично нарушается нервная регуляция, а поражение мышечного волокна является вторичным.

Первичные формы

1. Плече-лопаточно-лицевая Ландузи- Дежерина.

2. Ювенильная (юношеская) Эрба.

3. Псевдогипертрофическая Дюшенна.

4. Офтальмоплегическая Грефе.

5. Бульбарно-паралитическая Гофмана

6. Дистальная Гофмана-Навиля.

7. Миосклеротическая Сестана-Ле- жонна.

8. Лопаточно-перонеальная миопатия Давиденкова (переходная форма)

Вторичные формы 1 Невральные:

1) амиотрофия Шарко - Мари - Тутса;

2) хронический гипертрофический

полиневрит Дежерина- Сотта;

3) полиневритическая атактическая

дегенерация Рефсума;

4) акропатия Тевенара.

2. Спинальные:

1) амиотрофия Аран-Дюшенна;

2) амиотрофия Верднига-Гофман

В особую группу могут быть выделены миопатии, возникающие при заболеваниях желез внутренней секреции (эндокринные), нарушениях обмена веществ (метаболические), интоксикациях, кар- циноматозные, нейромиопатии, миопатии при коллагенозах (дерматомиозит, полимиозит).

При первичных миопатиях имеются разные формы в зависимости от преобладания поражения различных мышечных групп. При плече-лопаточно-лицевой форме страдают мышцы лица и плечевого пояса, при ювенильной форме-мышцы плечевого пояса, плеча, тазового пояса, при бульбарно-паралитической - мышцы языка, мягкого неба, гортани, жевательные мышцы, при офтальмоплегической- мышцы глаз.

По сроку начала заболевания первичные мышечные атрофии можно разграничить таким образом: в раннем возрасте (до 5- 8 лет) проявляется псевдогипертрофическая форма Дюшенна, от

10 до 20 лет - ювенильная форма Эрба, от 20 до 25 лет - плече-ло- паточно-линевая форма Ландузи - Дежерина и лопаточно-перонеальная амиотрофия; в 25 лет - дистальная форма Гофмана-Нави- ля; в более позднем возрасте - бульбарно-паралитическая форма Гофмана и миосклеротическая форма Сестана - Лежонна. Вторичные мышечные атрофии: на 1-2-м году жизни - амиотрофия Вердикта- Гофмана и в возрасте 5-20 лет - невральная амиотрофия Шарко - Мари.

По степени прогрессирования различают: медленно прогрессирующие формы (плече-лопаточно-лицевая Ландузи - Дежерина, амиотрофия Шарко - Мари, ювенильная миопатия Эрба) и быстро прогрессирующие формы (псевдогипертрофическая Дюшенна, миосклеротическая Сестана - Лежонна).

Широкий фенотипический полиморфизм наследственных нервно- мышечных заболеваний (наличие типичных и атипичных форм) зависит от вариаций мутантного гена и других генетических факторов и влияний внешней среды.

Этиология. Миопатия передается по наследству. Клинико-генетическими исследованиями установлено многообразие форм наследования нервно-мышечных заболеваний: доминантный тип (плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи - Дежерина), аутосомно-рецес- сивный, рецессивный, сцепленный с полом (псевдогипертрофическая форма Дюшенна). Миопатия передается чаще по рецессивному типу, нередко по доминантному. Рудиментарные формы миопатии наследуются по аутосомно-доминантиому типу. Генетика миопатии различна в зависимости от ее форм. Поскольку прогрессирующие мышечные дистрофии начинаются спустя иногда много лет после рождения, можно сделать вывод, что имеет значение не только генетика, но и развитие, питание, образ жизни, различные экзогенные и эндогенные факторы, влияющие на обмен веществ.

Патогенез. Нарушаются биохимические показатели белкового обмена. Наблюдается гипераминоацидурия - повышение экскреции с мочой свободных аминокислот (глицин, серин, аланин, глютаминовая кислота, лизин, метионин, валин, лейцин). Наибольшее увеличение экскреции аминокислот с мочой отмечается у больных с псевдогипертрофической формой. При этом распад специфических мышечных белков сопровождается замещением их жировой и соединительной тканью. Гипераминоацидурия зависит от интенсивности миодистрофического процесса: гипераминоацидурия повышается

при быстротекущих формах миопатии и, по-видимому, имеет мышечное происхождение (ускоренный распад белков мышц). Отставание процессов синтеза белков мышц при мышечной дистрофии по сравнению с более быстрым их распадом приводит к прогрессирующему уменьшению ткани скелетных мышц. Имеется зависимость между формой миопатии и содержанием ДНК в пораженной мышце. При псевдогипертрофической форме содержание ДНК в мышцах понижается, а при ювенильной форме, наоборот, имеется тенденция к повышению содержания ДНК в Н/г-2 раза. Нарушение в структуре ДНК ядер мышечных клеток приводит к неспособности мы шечных клеток синтезировать фибриллярные белки. Изучение нуклеотидного состава ДНК установило дефект преимущественно гуанина, цитозина, менее аденина и тимина. Количество свободных нуклеотидов изменяется в зависимости от степени распада ядерной ДНК. Распад ДНК поперечнополосатых мышц, приводящий к изменению количества ядерной ДНК, сопровождается повышенным выходом низкомолекулярных соединений в кровь. Содержание АТФ (как основного нуклеотида) в дистрофичной мышце снижается значительно по сравнению с нормой. Креатинин-креатиновый показатель значительно ниже при псевдогипертрофии (0,45), юношеской миопатии (0,72), плече-лопаточно-лицевой миопатии (0,70). В моче понижается содержание креатина и увеличивается выделение креатинина. Повышена активность альдолазы в сыворотке крови. Изменения углеводного обмена: гипогликемия натощак, повышение гипергликемического коэффициента и ненормальные сахарные кривые после алиментарной нагрузки (двухвершинного и задержанного типа), особенно при тяжелом течении миопатии. Снижены коэффициент К/Са и содержание натрия. При биопсии мышц обнаружи-‘ вается неравномерность диаметра мышечных волокон. Преобладают крупные отечные волокна, местами с мелкозернистой и глыбчатой структурой, поперечная исчерченность нечеткая, исчезающая. Среди этих волокон встречаются тонкие, атрофичные. Мышечные ядра пикнотичны, местами образуют «цепочки» различной длины. Ме- тахромазия при миопатиях бывает в пределах одного пучка, при вторичных мышечных атрофиях - пучковая атрофия мышц. Наблюдается обильное разрастание соединительной ткани, которая проникает между отдельными мышечными волокнами. Стенки сосудов утолщены за счет разволокнения адвентиции, набухания и пролиферации эндотелия. Среди волокон соединительной ткани и вокруг сосудов видны инфильтраты, состоящие из круглых клеток лимфоидного типа, лейкоцитов, плазматических клеток, гистиоцитов.

Симптомы. Утомляемость ног при ходьбе, затруднение при беге, подъемах по лестнице. Атрофии мышц. Похудание мышц, фиксирующих лопатку, вызывает отставание лопатки от туловища (крыловидные лопатки). Плечи свисают (опущены вниз и кпереди). Грудная клетка уплощается в передне-заднем направлении, реберные края выступают. Атрофия прямых и косых мышц живота обусловливает «осиную талию». Характерен поясничный лордоз вследствие атрофии мышц передней брюшной стенки и длинных мышц спины, живот выступает вперед, а верхняя часть туловища изгибается назад. Вследствие атрофии мимических мышц лицо становится похожим на маску: лоб гладкий, лишен кожных складок, губы толстые, вывороченные из-за псевдогипертрофии круговой мышцы рта («губы тапира»). При смехе и улыбке углы рта не подтягиваются кверху, а только раздвигаются в горизонтальном направлении («поперечная улыбка»). Веки смыкаются неплотно. Тонус мышц низкий. Объем пассивных движений часто ограничен за счет мышечных и сухожильно-связочных ретракций, которые приводят к тяжелым контрактурам. Фибриллярных подергиваний в атрофирующихся мышцах не бывает. Сухожильные рефлексы понижаются параллельно степени атрофии мышц и позже исчезают.

Понижение возбудимости симпатической системы при миопатии проявляется в виде гипо- или ангидроза (сухость кожи), асимметрии кожной температуры в проксимальных отделах конечностей. Кисти и стопы обычно холодные и влажные, изменен пиломоторный рефлекс.

При миопатии снижается возбудимость мышц на гальванический и фарадический ток, реже утрачивается полностью, иногда нарушается полярность. ЭМГ исследование (рис. 15, А, Б) помогает на ранних стадиях заболевания отличить миопатию от невральных мышечных атрофий. Биотоки мышц при миопатии показывают низковолновую (6-12 мкв) дизритмичную электрическую активность, при активном сокращении мышцы регистрируются нормальные по частоте и амплитуде биотоки, при значительном поражении мышцы снижается амплитуда биоэлектрических потенциалов, а иногда и частота их колебаний. На ЭЭГ у больных миопатией снижены биопотенциалы мозга, видна медленная активность, умеренные диффузные изменения (рис. 152).

Течение нередко зависит от типа наследственной передачи: злокачественное при Х-хромосомной (сцепленной с полом) передаче, доброкачественное - при доминантной. Различают компенсированную стадию миопатии с мышечной утомляемостью, неловкостью движений, когда больные ходят и продолжают работать; субком- пенсированную стадию, когда нарастает слабость и неловкость движений, затрудняются походка и другие двигательные акты; деком- пенсированную стадию, когда больные перестают ходить, прикованы к постели, перестают себя обслуживать.

Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи - Дежерина начинается обычно между 10 и 15 годами. Одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется тем, что атрофии начинаются с мышц лица. Лицо приобретает характерный вид: гладкий лоб, отсутствие морщин, не закрывающиеся или не вполне смыкающиеся глаза. Имеет место слабость круговой мышцы рта, губы выпячены, свист невозможен, так же как надувание щек. Изредка губы не смыкаются полностью, вследствие чего речь становится нечеткой, смазанной. Атрофии мышц языка и наружных мышц глаза не наблюдается. Позже развиваются атрофии мышц плечевого пояса и плеча, тазового пояса и нижних конечностей. Иногда процесс ограничивается плече-лопаточно-лицевой локализацией, не ■ переходя на мышцы нижних конечностей. Иногда бывают нерезко выраженные псевдогипертрофии. Заболевание может ограничиваться лишь слабостью мускулатуры лица, например, больной спит «с открытыми глазами», не может свистеть, «странно смеется». Слабость и атрофия мышц плечевого пояса начинаются с поражения трапециевидной мышцы, . ромбовидной, широкой спинной, грудной мышц. Атрофии могут быть несимметричными. Дельтовидные, над- и подостные мышцы, мышца, поднимающая лопатку, долго остаются непораженными.

Ювенильная форма Эрба характеризуется началом в юношеском возрасте, в среднем в 17 лет. Мужчины заболевают вдвое чаще, чем женщины. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Атрофии начинаются с мыши плечевого пояса и плеча или с мышц тазового пояса и нижних конечностей, или одновременно с тех и других. Мышцы лица обычно не поражаются, а если поражаются в некоторой степени, то в-более поздних стадиях заболевания,

Рис. 152. Электроэнцефалограмма при миопатии: альфа-ритм в виде отдель ных групп колебаний низкой амплитуды. Доминирует низкоамплитудная мед ленная активность и низкочастотный бета-ритм. Отмечаются умеренные диф фузные изменения.

когда происходит истончение круговой мышцы рта («губы тапира»). Поражаются преимущественно мышцы плечевого пояса (проксимальный отдел рук), грудные мышцы, передняя зубчатая и ромбовидная мышцы (рис. 153, А), мышцы тазового пояса и проксимального отдела ног. Проявлением слабости мышц плечевого пояса является симптом свободных надплечий. Вследствие поражения грудных мышц грудная клетка приобретает тип «ладьи». Наиболее характерными симптомами являются крыловидные лопатки (рис. 153, Б), вследствие атрофии передней зубчатой и ромбовидной мышц, и «осиная талия»- результат атрофии мышц тазового пояса. Походка больного из-за поражения тех же мышц становится переваливающейся (утиная походка). Классический симптом перехода из горизонтального в вертикальное положение проявляется в виде последовательного упора руками при вставании как по лестнице с голени на колени, с бедра на пояс, с постепенным выпрямлением туловища. Атрофии распределяются главным образом в мышцах проксимального отдела конечностей и в мышцах туловища. Мышцы дистальных отделов конечностей обычно относительно сохранены. Чувствительность чаще сохраняется, иногда отмечаются боли и парестезии в спине и конечностях, легкие гип- и гиперестезии дистального отдела конечностей. Сухожильные и периостальные рефлексы постепенно угасают. Исчезновение рефлексов как бы предшествует «исчезновению мышц»: сначала исчезают рефлексы на руках (с сухожилия двуглавой мышцы, трехглавой мышцы, перио-

Рис. 153. Атрофия мышц больных миопатией.

А - при ювенильной форме миопатии имеется атрофия мышц плечевого пояса, проксимального отдела рук, грудных мышц, передней и задней зубчатых; Б - при эрбовской форме миопатии «крыловидные лопатки».

стальные рефлексы), затем коленные рефлексы. Ахилловы рефлексы обычно долго остаются живыми и исчезают лишь в далеко зашедших случаях. Реакция перерождения отсутствует. К нетипичным симптомам относятся полая или плоская стопа, редкие судороги типа crampi, легкий птоз и диплопия, слабость жевательной мускулатуры. У некоторых больных утомляемость мышц выступает на первый план, что иногда приводит к ошибочному диагнозу миасте

Приводим истории болезни двух братьев, страдающих ювенильной формой миопатии (рис. 154).

Юрий К., 25 лет, и Виктор К., 28 лет. Юрий болен с 10-летнего возраста, когда появилась слабость в правой ноге, трудно стало подниматься по лестнице и быстро ходить, часто падал и с трудом поднимался. Отмечались похудание мышц голени и стопы, затем слабость в левой ноге. В 13-летнем возрасте отметил слабость в верхних конечностях и похудание мышц. В 1952 и 1953 гг. производились восстановительные ортопедические операции на ногах. Слабость в конечностях, атрофии мышц нарастали, присоединилась слабость в мышцах спины, трудно стало сидеть. Больной резко пониженного питания. Кожные покровы сухие, шелушащиеся. Деформированы голеностопные суставы и мелкие суставы стопы. Грудная клетка уплощена, ладьевидной формы, атрофированы межреберпые мышцы. Живот втянут. Отсутствуют складки на лбу. Лицо симметрично. Губы истончены, улыбка «поперечная». Глаза зажмуривает. Речь, фонация не нарушены. Ходит самостоятельно, но быстро устают ноги, трудно переходить из горизонтального положения в вертикальное и наоборот. Значительная диффузная атрофия мышц верхних и нижних конечностей, туловища. Лопатки отстают от грудной клетки («крыловидные лопатки»). Выражен поясничный лордоз в вертикальном положении. «Осиная талия». Руки поднимает до горизонтального уровня, ноги до 30°, согнутые ноги не разгибает. Мышечная сила снижена диффузно, но более в проксимальном отделе конечностей. Не вызываются сухожильные и периостальные рефлексы на верхних и нижних конечностях. Брюшные рефлексы резко понижены. Подошвенные рефлексы не вызываются. Понижение кожной температуры в дистальных отделах конечностей. Обнаружено количественное понижение электровозбудимости мышц в различной степени на оба вида тока. Сокращений на терпимую силу обоих видов тока не удается получить с мышцы, противопоставляющей большой палец, первой межкостной и большой ягодичной мышц. Качественных изменений электровозбудимости не отмечается, характер сокращений мышц на гальванический ток живой. Определяется миастеническая реакция умеренной степени (ослабление сокращений после 50-70 замыканий тока, исчезновение после 90-ЮО замыканий). Виктор в раннем детстве значительно уступал сверстникам в беге и физических упражнениях. С 14 лет стал отмечать слабость в ногах при ходьбе. С 18 лет появилась атрофия мышц плечевого пояса, проксимального отдела рук, а затем мышц тазового пояса. Походка стала раскачивающейся. В дальнейшем с трудом поднимался со стула. Резко истощен. Грудная клетка ладьевидной формы. Значительная атрофия мышц плечевого пояса. «Осиная талия». На ру- ка’х атрофия, мышц больше в проксимальном отделе, на ногах диффузная. Активные движения конечностей ограничены в голеностопных суставах, где имеются разгибательные контрактуры. Значительно снижены сила и тонус мышц во всех отделах конечностей, в плечевых суставах до горизонтального уровня. «Крыловидные лопатки». Походка «утиная».

Таким образом, оба брата заболели в возрасте 13-14 лет и у обоих имелась картина ювенильной формы прогрессирующей мышечной дистрофии. Особенностью миопатии у одного из братьев- явилось сочетание миопатической и миастенической реакции (по данным электровозбудимости). У обоих братьев были значительные вегетативные нарушения.

В следующем наблюдении также представляет интерес сочетание миопатических и миастенических реакций, выраженное клинически и при исследовании электровозбудимости мышц.

Больная П., 19 лет, поступила в клинику с жалобами на нарастающую слабость в ногах, затруднение при ходьбе, особенно при подъеме на лестницу. В 1964 г. во время приступа головной боли обнаружено высокое артериальное давление (190/100 мм рт. ст.). В дальнейшем отмечались периодические подъемы артериального давления в пределах 140/90 мм рт. ст. В июне 1965 г. внезапно развился приступ слабости в ногах. Упала на колени, когда выходила из автобуса, но тут же поднялась. Через месяц во время купания в реке почувствовала неловкость в ногах. Когда вышла из реки, уже была слабость, которая нарастала. Затем все прошло. Упала при подъеме на лестницу. Через 7-10 дней все как будто прошло. В январе 1966 г. вновь внезапно почувствовала слабость, которая нарастала. 15/1 больная упала, ее внесли в дом, затем она поднялась и продолжала ходить. Утром после длительного пребывания в постели сила в конечностях почти полностью сохранена, но ноги спустить не удается и вставание затрудне-

Рис. 155. Различные фазы положения туловища и рук больной миопатией при вставании, а - больная опирается руками на правое колено, пытаясь встать; б - больной удалось встать на левую ногу, она продолжает опираться руками; в - больной удалось встать на обе ноги, при этом она старается оторвать руки от опоры и разогнуть туловище; г - больной удалось встать, но туловище разогнуто неполностью; больная стоит с трудом, раздвинув руки для равновесия, ноги широко расставлены, правая нога полусогнута в коленном суставе для большей устойчивости.

но. После мышечной нагрузки (в постели многократно сгибала и разгибала ногу) сила резко уменьшалась, больная не могла удержать поднятую йогу. После отдыха снова хорошо удерживала ногу. Те же явления в верхней конечности, но менее выражены. При осмотре: мышцы спины и голени атрофичны. При длительном напряжении мышц лицо бледнеет, появляется общая слабость. Походка грубо не нарушена, однако имеются элементы «утиной» походки. При вставании с пола, особенно с корточек, отмечаются несколько фаз положения туловища и рук. Больная держится за край кровати или за какой-то другой предмет (рис. 155), но встает быстро. Инъекция прозерина мышечной слабости не уменьшает. Тонус мышц не изменен. Сухожильные рефлексы повышены, иногда отмечается клону- соид стоп. Патологических рефлексов нет. Электровозбудимость с нервов и мышц сохранена на оба вида тока, но количественно понижена в проксимальном отделе нижних конечностей, больше в правой. Характер сокращений мышц на гальванический ток живой. При исследовании на миастеническую реакцию мышц верхних конечностей отмечается ослабление сокращений после 40-50 последовательных раздражений и исчезновение их после 80-90, т. е. имеется умеренно выраженная миастеническая реакция, характерная для миопатии. Исследовать миастеническую реакцию на ногах не представляется возможным из-за плохой переносимости тока (в силу значительного количественного понижения электровозбудимости). Миастеническая реакция выявлена на двуглавой мышце, общем сгибателе пальцев, мышце, противопоставляющей большой палец. Креатинин мочи 6,8 г, креатин мочи 1,972 г. Общий белок 8,06%, белковые фракции: альбумины 69,55%, а-глобулины 10,15%, |3-глобулины 8,7%, у-глобулины 11,6%, калий 18,8 мг%, кальций 9,2 мг%.

Слабость в проксимальном отделе ног, «утиная» походка, затруднение при вставании с пола дают основание думать о юношеской форме миопатии. Представляют интерес некоторая пароксизмальность приступов, элементы миастенического характера, повышение артериального давления, вегетативные расстройства.

Существуют рудиментарные формы миопатии Эрба, которые не ведут к дальнейшему прогрессированию процесса. Рудиментарные формы встречаются в семьях, где миопатия Эрба есть у родственников пробанда, но эти лица обычно считают себя здоровыми. Рудиментарные формы характеризуются небольшими атрофиями мышц тазового пояса и проксимального отдела ног, понижением коленных рефлексов, псевдогипертрофией икроножных мышц, в некоторых случаях «утиной» походкой.

Иногда наблюдается кифоз нижнегрудного отдела позвоночника и сглаженность поясничного лордоза.

Отличие ювенильной формы Эрба от плече-лопаточно-лицевой формы Ландузи - Дежерина иногда бывает весьма затруднительным. Существенным признаком для дифференциального диагноза является поражение мышц лица: при ювенильной форме Эрба лишь в отдельных случаях атрофии переходят на мышцы лица. При форме Ландузи-Дежерина лицевая мускулатура поражается почти постоянно. Генетика обеих форм различна: ювенильная форма Эрба относится к доминантному типу наследственной передачи, значительно ограниченной мужским полом. Плече-лопаточно-лицевая форма Ландузи - Дежерина относится к доминантному типу наследования, заболевают все носители наследственного задатка. Легкие рудиментарные формы у женщин встречаются чаще, чем у мужчин.

Псевдогипертрофическая форма Дюшенна начинается чаще в возрасте 3 лет, наследуется рецессивно через Х-хромосому по материнской линии. У женщин-носителей иногда обнаруживают микросимптомы (поражение мышц пояснично-крестцовой области и др.). Заболевание характеризуется атрофиями мышц таза и бедер, вследствие чего нарушается походка, позже поражаются мышцы плечевого пояса и рук, сначала проксимального отдела, в результа те чего больные не могут поднять плечи, затем дистального.

Офтальмоплегическая миопатия (прогрессивная дистрофия наружных глазных мышц) имеет семейный характер с аутосомно-до- минантным и аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется преобладанием среди других симптомов птоза и офтальмоплегии с атрофией мышц верхних век, круговых мышц глаз. В некоторых случаях отмечаются слабость и атрофия жевательных мышц, круговой мышцы рта. Может вовлекаться в процесс мускулатура, иннервируемая V, VII, IX, X, XII нервами, мышцы плечевого пояса и в редких случаях тазового пояса и конечностей, вследствие чего нарушается походка.

Рис. 156. Псевдогипертрофия икроножных мышц у ребенка миопатией (а, б).

Больной М., 38 лет, поступил в клинику с жалобами на опускание верхних век, особенно справа, двоение при взгляде перед собой и влево, ломящие бо*н в правом глазу, усиливающиеся при попытке поднять веко, периодические головные боли. Эти явления усиливаются к концу дня и при физическом напряжении. Считает себя больным с весны 1953 г., когда во второй половине дня стало опускаться правое веко. Больной в это время очень уставал. В 1954-1955 гг. нарастающий к вечеру птоз правого века сохранялся, в 1956-1957 гг. как будто прошел. Весной 1958 г. рецидив птоза справа и небольшая боль в правом глазу ломящего характера. Эти явления, как и раньше, нарастали во второй половине дня. В 1962 г. весной присоединилось двоение при взгляде перед собой, в сентябре- птоз слева. Тогда же появилась неопределенного характера слабость в руках. Двусторонний, меняющийся в своей выраженности птоз, больше справа. Слабость наружной прямой мышцы глаза справа и легкая слабость слева. Слабость внутренней прямой мышцы глаза слева. Конвергенция нарушена. Небольшое ограничение взора вверх. Диплопия при взгляде перед собой и влево (в горизонтальной плоскости). Общая дряблость мускулатуры туловища с выраженной диффузной атрофией мышц левого плеча и в меньшей степени правого. Атрофия разгибательной группы мышц предплечий, более слева. Прогрессивно нарастающая утомляемость мышц разгибателей предплечья и плечевого пояса. Рефлекс с трехглавой мышцы не вызывается с обеих сторон. Калий крови 24,6 мг%, кальций 11 мг%.

У больного на фоне прогрессирующего течения заболевания с ремиссией определяется клиника поражения мышц, поднимающих веко, больше справа, и симметричное поражение мышц разгибательной группы проксимального отдела верхних конечностей с их атрофией и выпадением рефлекса с трехглавой мышцы с обеих сторон. На основании клинической картины можно предполагать офтальмоплегический вариант миопатии.

Бульбарно-паралитическая форма Гоффмана характеризуется поражением бульбарных мышц, нередко сочетается с наружной офтальмоплегией. Эта форма никогда не передается от родителей к детям,’ таким образом, не следует доминантному типу передачи наследственности. Кроме бульбарных мышц, в процесс могут вовлекаться мышцы туловища и конечностей.

Больная П., 23 лет, поступила с жалобами на слабость во всех конечностях, больше в ногах, общую слабость, самостоятельно передвигается с трудом, не может поднять предмет с пола, встать со стула, «зажмуривается» при приеме жидкой пищи, временами трудно жевать твердую пищу - «устают и не сжимаются челюсти». Больна около 3 лет. Появилась слабость в ногах и в руках (почти одновременно): падала на улице, не могла подняться по лестнице, взять ребенка на руки, отжать белье. Слабость в конечностях нарастала, появилась слабость век («опускаются веки»), слабость жевательной мускулатуры, временами двоение в горизонтальной плоскости, поперхивание при глотании жидкой пищи. Левая глазная щель уже правой. Птоз обоих верхних век. Ограничены движения глазных яблок вверх, больше справа. Временами слегка не доводит левое глазное яблоко кнаружи. Диплопия в горизонтальной плоскости при взгляде вправо и влево. Небольшая слабость височных мышц с обеих сторон. Сглажена правая носогубная складка. Лицо одутловатое. Губы широкие. Горизонтальный нистагмоид в обе стороны. Фонация не нарушена. Изредка поперхивается жидкой пищей. Глоточные рефлексы не вызываются. Атрофия и слабость мышц плечевого и тазового пояса, проксимального отдела конечностей, больше в ногах. Руки поднимает до горизонтального уровня. В горизонтальном положении может поднять ноги на 5-10°, поднятую ногу удержать не может. Подняться с постели и сесть может только с помощью рук. При попытке встать коленями на стул, нагнуться падает. Походка «утиная». Тонус мышц понижен. Рефлекс с трехглавой мышцы не вызывается с обеих сторон. Ахиллов рефлекс справа понижен. Электровозбудимость мышц: количественное понижение на оба вида тока, наиболее выраженное в мышцах проксимального отдела. Альдолаза 6 единиц (6/1II) и 4,8 единицы (11 /IV). Калий крови 20,1 мг%, кальций крови 8,4 мг%. Сочетание миопатии с поражением мышц глазодвигательных, жевательных, мягкого неба и глотки позволяет диагностировать сочетанную бульбарно-паралитическую и глазную формы миопатии.

Дистальная мышечная дистрофия имеет аутосомно-доминантный тип наследования. По нашим наблюдениям, чаще заболевают лица в возрасте 30 лет, реже от 5 до 15 лет, поражаются мышцы дистального отдела конечностей вначале нижних, а затем верхних. Через 5-15 лет при медленном прогрессировании заболевания поражается также проксимальный отдел конечностей. Дифференцируют с амиотрофией Шарко-Мари. Отличается отсутствием расстройств чувствительности, большей распространенностью процесса, отсутствием фибриллярных подергиваний и реакции перерождения.

Миосклеротическая миопатия Сестана - Лежона характеризуется возникновением фиброзных (мышечно-сухожильно-связочных) ретракций, приводящих к различным деформациям. Подчиняется доминантному типу наследственной передачи, ограниченной мужским полом. Больному бывает трудно разогнуть голени и бедра и приходится стоять в положении сидящего человека, опираясь на фиксированные в подмышках короткие костыли. Передвигаясь таким образом, больной напоминает четвероногого. Деформации могут распространиться на мышцы шеи, в результате чего наступает ротация головы. Миосклеротический процесс в некоторых случаях комбинируется с дрожанием, птозом, нистагмом, дивергирующим страбизмом.

Миосклеротическая миопатия Сестана - Лежона характеризуется проксимальным распределением атрофий на верхних конечностях (как при миопатии) и дистальным распределением на нижних (как при невральной амиотрофии). Заболевание имеет семейный характер, начинается обычно в возрасте 23-24 лет, медленно прогрессирует. Особенно поражаются мышцы-разгибатели и отводящие стопу (передне-наружная группа мышц голени), резко ослаблены разгибание и отведение обеих стоп, разгибание пальцев. Походка нарушена («степпаж»). Рано угасают ахилловы рефлексы. Псевдогипертрофии отсутствуют. Иногда в процесс вовлекаются мышцы лица, брюшного пресса и разгибатели позвоночника. Межлопаточное пространство расширено, привести лопатки к средней линии больной не может. Атрофируются грудные мышцы, над- и подостные, трапециевидные. Отмечаются расстройства чувствительности на всех конечностях, усиливающиеся к дистальному отделу, при поражении мимических мышц - периоральная гипестезия. Реакция перерождения мышц выражена нерезко. Вегетативные нарушения при этой форме незначительны.

Невральная мышечная атрофия Шарко-Мари-Тутса характеризуется развитием атрофии мышц стоп, затем кистей. Заболевание носит наследственно-семейный характер с аутосомно-доминантным, рецессивным, сцепленным с полом и аутосомно-рецессивным типом наследования. Чаще болеют мужчины, чем женщины (3: 1). Заболевание начинается обычно в возрасте 19-20 лет. Характерны изменения стопы: полая стопа с высоким сводом (типа стопы Фридрейха) Иногда атрофии распространяются на мускулатуру бедер.

Лишь через несколько лет атрофии захватывают мышцы кисти. Сухожильные и периостальные рефлексы отсутствуют. Походка приобретает своеобразный вид («степпаж»). Больные часто жалуются на боли в нижних конечностях, парестезии, усиливающиеся при мышечном переутомлении, в холодную и сырую погоду. С. Н. Давиден- ков описал симптом холодового пареза, заключающийся в усилении слабости в руках при охлаждении, поэтому зимой больные чувствуют себя хуже, чем весной и летом. Нередки фибриллярные подергивания в атрофированных мышцах. Выявляются изменения электровозбудимости, реакция перерождения. На ЭМГ монотонные, дизрит- мичные, низкой амплитуды токи действия без дифференциации на токи большой и малой амплитуды. Нередко на ЭМГ покоя извращенная реакция - «спайки» высокой амплитуды, сгруппированные в правильные, четкие ритмы порядка 6-12 гц. Такая электрическая активность в виде «ритмов частокола» наблюдается в мышцах дистального отдела конечностей. При максимальных произвольных со- кращениях определяются урежение ритма осцилляций и снижение их амплитуды (рис. 157). Иногда при исследовании отдельных мышц при тонических реакциях на фоне урежения потенциалов выявляется резкое повышение амплитуды (выше 50 мкв) и частоты осцилляций, что указывает на спастику.

Больная С., 32 лет, отмечает нарастающую слабость в ногах при длительной ходьбе, иногда ноющие боли в икроножных мышцах после длительной ходьбы. Около 4 лет назад после родов возникли боли в плечевом поясе с двух сторон, но затем они исчезли. Через год вновь после родов появились боль и нарастающая слабость в ногах. Стало трудно ходить, особенно на улице, где при малейшей неровности падала. Небольшая слабость в разгибателях кисти. При поднимании рук вверх заметно сокращается переднее брюшко дельтовидной мышцы. Небольшое ограничение тыльного разгибания стоп, больше слева. В этих же мышцах снижена сила. Атрофия икроножных мышц левой голени. Голень имеет бутылочную форму. Ахиллов рефлекс справа низкий, слева - отсутствует. Выпадения чувствительности очень нечеткие по наружной поверхности левой голени. При ходьбе небольшой «степпаж». На пальцах стоит устойчиво, на пятках стоять не может.

Прогрессирующая атрофия мышц на ногах с угасанием ахилловых рефлексов, умеренные болевые ощущения по корешковому типу верхних и нижних конечностей, нечеткие расстройства чувствительности по периферическому типу позволили диагностировать невральную амиотрофию Шарко-Мари.

Гипертрофический неврит Дежерина-Сотта является подвидом невральной мышечной атрофии. Характеризуется утолщением нервных стволов. Носит наследственно-семейный характер. Заболевание начинается в детском возрасте. Нервные стволы плотны на ощупь, безболезненны, электровозбудимость их понижена. Иногда отмечаются стреляющие боли, выявляется реакция перерождения. Нарушение чувствительности по полиневритическому типу. Сухожильные рефлексы отсутствуют. Отмечаются также нистагм, миоз, неравномерность зрачков при вялой реакции на свет, кифосколиоз, дизартрия, атаксия. Невральная мышечная атрофия отличается от гипертрофического интерстициального неврита только гипертрофией нервных стволов. Течение заболевания медленное. Могут быть рудиментарные (непрогрессирующие) формы болезни, для которых характерны деформации стоп, кифоз или кифосколиоз, гипертрофия или уплотнение периферических нервов, легкий парез разгибателей стоп или пальцев, легкое снижение поверхностной или глубокой чувствительности в дистальном отделе ног. Нередко отсутствуют коленные и ахилловы рефлексы.

Полиневритическая атактическая дегенерация Рефсума характеризуется развитием синдрома хронического полиневрита с дистальными периферическими парезами, грубым нарушением глубокой чувствительности. Имеет наследственно-семейный характер. Начи- / нается в возрасте от 4 до 30 лет. Течение прогрессирующее со / вспышками. Отмечаются мозжечковая и заднестолбовая атаксия, концентрическое сужение поля зрения, аносмия, понижение слуха, миоз, атипичный пигментный ретинит, катаракта, фридрейхова стопа, кифосколиоз и врожденные аномалии скелета, белково-клеточная диссоциация в ликворе (1-6%0)- При патоморфологическом исследовании обнаруживают интерстициальный гипертрофический полиневрит, дегенерацию задних столбов, атрофию клеток передних рогов, атрофию нижних олив и дегенерацию оливо-понто-мозжечковой системы. Спино-церебральные и спинальные формы амиотро- фии характеризуются сочетанием мышечной дистрофии с клиникой переднерогового поражения спинного мозга (полиомиелитический синдром). К. ним относятся следующие заболевания.

Амиотрофия Арана - Дюшенна начинается незаметно, развивается и прогрессирует очень медленно. Заболевают чаще мужчины в возрасте 40-60 лет. Характерно поражение дистального отдела верхних конечностей. Вследствие атрофии и нарушения функции мышцы, противопоставляющей большой палец, короткой сгибающей, отводящей, приводящей большой палец и межкостных мышц первого межпальцевого промежутка, а позже атрофии всех межкостных мышц кисть последовательно приобретает форму «обезьяньей лапы» и «когтистой кисти». Позже атрофия распространяется на мышцы предплечья и затем плеча («рука скелета»), иногда на шейные мышцы (голова свисает вниз), мышцы туловища и брюшной стенки. Значительно позже поражаются мышцы нижних конечностей (в первую очередь сгибатели стопы и бедра). Сухожильные рефлексы постепенно исчезают. При исследовании электровозбудимости определяется реакция перерождения мышц. Наиболее характерным признаком заболевания являются фибриллярные и фасцикулярные подергивания мышц. При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются атрофические изменения ганглиозных клеток передних рогов (потеря ядер, отростков, скопления пигмента), перерождение волокон передних корешков и разрастание в них соединительной ткани. Особенно резко выражены дегенеративные изменения в окончаниях нервных волокон в мышцах. Изменены также и мышцы (атрофия групп мышечных волокон).

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана носит семейный характер, начинается чаще во второй половине первого года жизни ребенка, иногда врожденная. Верднигом и Гоффманом было отмечено, что заболевание отличается злокачественным течением и заканчивается летально в первые 2-4 года жизни ребенка. Характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования.

Симптомы. Вначале у ребенка движения ограничены в ногах, затем в туловище, и позже парез охватывает мышцы плечевого пояса, верхних конечностей, шеи. Характерна «лягушачья поза» (ноги разведены и ротированы кнаружи). Вследствие гипотонии мышц развивается резкая гиперэкстензия. Механическая возбудимость мышц отсутствует. В атрофированных мышцах определяется реакция перерождения. Переход процесса на ядра бульбарных черепномозговых нервов характеризуется присоединением картины бульбарного паралича. Сухожильные и периостальные рефлексы понижены или не вызываются. Атрофия межкостных мышц нередко приводит к нарушениям дыхания. Иногда отмечаются фибриллярные подергивания. Часто бывают выражены вегетативные нарушения: похолодание и цианоз конечностей, ожирение.

Больные умирают от пневмонии, ателектаза легких, возникающих вследствие пареза межреберных мышц и диафрагмы. При патогистологическом исследовании отмечается уменьшение количества двигательных клеток в передних рогах спинного мозга и стволе головного мозга, демиелинизация передних корешков и спинномозговых нервов. При биопсии мышц: уменьшение размера отдельных мышечных волокон с сохранностью их структуры.

Описаны случаи возникновения заболевания в более позднем возрасте, с аутосомно-рецессивным типом наследования. В литературе последних лет сообщается о появлении спинальной амиотрофии в начальном школьном и юношеском возрасте. Различают следующие формы: 1) врожденную, при которой спинальная амиотрофия развивается во внутриутробном периоде; 2) раннюю детскую; 3) поздние формы. К поздним формам относится юношеская, при которой спинальная амиотрофия появляется впервые у детей 5-13 лет. При юношеской форме течение болезни более медленное, преобладает поражение мускулатуры проксимального отдела.

Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта-Баттена) характеризуется сочетанием синдрома миотонии с атрофией мышц. Течение заболевания прогрессирующее. Встречается у многих членов семьи, одинаково часто у мужчин и женщин, наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностыо. Тяжелее протекает у мужчин. Характерна избирательность атрофии мышц. Заболевание начинается с атрофии и слабости мышц предплечья, затем мелких мышц стоп, позже мышц лица и шеи («лебединая шея»), носоглотки, исчезают сухожильные рефлексы и при активных сокращениях мышц определяются миотонические реакции. Миотонические реакции можно получить также при механическом и электрическом раздражении мышц, особенно языка, мышц тенара. Речь становится смазанной, с носовым оттенком (миотоиическое поражение языка, слабость мускулатуры глотки по типу миастенических реакций). Характерно «лицо миотоника» (блестящий лоб, энофтальм, одно- или двусторонний птоз). Часто нарушается креатин- креатининовый показатель. Определяются следующие вегетативные нарушения: акроцианоз, похолодание конечностей, симптом Хвос- тека, двигательная недостаточность пищевода с дисфагией, дискинезия желудочно-кишечного тракта, раннее облысение, общее истощение. Очень часто у больных обнаруживаются катаракта, атрофия яичек, исчезновение либидо и потенции, дисменорея, психические нарушения. На ЭМГ определяются миотонические реакции: биоэлектрические потенциалы, возникающие при раздражении мышц током, продолжаются некоторое время также и после прекращения раздражения, образуя плато. В поперечнополосатых мышцах увеличен размер ядер. Они располагаются цепочками; миофибриллы в состоянии распада. В поздней стадии отмечается жировое и соединительнотканное перерождение мышц.

Больная Н., 59 лет, поступила с жалобами на слабость и похудание рук и ног, скованность в кистях и стопах, кратковременное чувство подергивания в различных участках конечностей и туловища и блуждающие боли в конечностях, в области надплечий с иррадиацией в шею. В 1956 г. обнаружила, что во время зарядки не может быстро разжать сведенные в кулак кисти. Позже обнаружила похудание левой икроножной мышцы. В дальнейшем медленно прогрессировало похудание других мышц конечностей. Правая стопа стала «подвертываться» при ходьбе. Несколько лет отмечала подергивания и боли в различных мышечных группах туловища и конечностей. В 1960 г. удалена щитовидная железа. После небольшого улучшения вскоре вновь стала прогрессивно нарастать скованность движений. Последний год ходит с палкой. Страдает ахилическим гастритом. Менструации закончились много лет назад. Были две берменности, одни роды. Подобных заболеваний у родственников не было.

Небольшая пастозность голеней. Плохо морщит брови, снижена сила круговой мышцы глаз с обеих сторон. Грубые атрофии височных мышц, плечевого пояса, межкостных, дельтовидных, «крыловидные лопатки». Ограничение активных движений в области плечевого пояса, в разгибателях левой стопы, разгибателях пальцев рук. Не может поднять вытянутые руки до горизонтали. Сила мышц снижена в пределах 4 баллов. В концевых суставах пальцев объем движений и сила мышц нормальная. Снижение мышечной силы в лучезапястных суставах (больше в разгибателях и пальцах рук) и в нижних конечностях (больше в разгибателях левой стопы). Тонус мышц в конечностях низкий. Походка типа «утиной». С по ла встает по «миопатическому» типу. Сжатые в кулак руки не может быстро разжать. Все сухожильные рефлексы не вызываются.

Сочетание мышечных атрофий с миопатической и миотонической реакцией позволило диагностировать миотоническую дистрофию (болезнь Штейнерта - Баттена).

Эндокринно-метаболические миопатии наблюдаются при нарушении функций желез внутренней секреции и обмена веществ. Выделяются климактерические миопатии при менопаузе, миопатии при микседеме, тиреотоксическая хроническая и остро протекающая, сопровождающаяся экзофтальмом, ее необходимо дифференцировать от миастении, периодического паралича, поражения надпочечников. При гиперпаратиреоидозе отмечают симметричные атрофии мышц, слабость, боль и повышение рефлексов в конечностях, креатинурию и гиперкальциемию, иногда склеродермию. При удалении паращитовидных желез состояние больных улучшается. При аддисоновой болезни атрофии сопровождаются укорочением фасций и сухожилий с контрактурами, болью, судорогами и миото- ническими явлениями. АК.ТГ и кортизонотерапия дают значительное улучшение. Сенильная мускульная атрофия характеризуется прогрессирующей слабостью мускулатуры проксимального отдела конечностей с атрофией и арефлексией. Эффективно применение АКТГ и витамина Е. При синдроме Кушинга наблюдаются атрофии мышц проксимального отдела конечностей и мышц туловища, по-видимому, в связи с глюкокортикоидными и минералокортикоидными нарушениями. Эти атрофии мышц отличаются отсутствием прогрессирования. При дисфункции гипофиза наблюдаются миопатии, сопровождающиеся вначале увеличением объема и силы мышц и в дальнейшем слабостью и атрофиями мышц, которые обычно сочетаются с акромегалией. Недостаточность гормона роста приводит к нарушению обмена креатина и развитию атрофии и слабости мышц. Гликогенез скелетной мускулатуры вследствие недостаточности кислой мальтазы с отложением гликогена в мышцах также сопровождается развитием синдрома миопатии. При электронной микроскопии в мышечных волокнах обнаруживаются вакуоли, наполненные гликогеном и осмиофильными липидами. Синдром миопатии развивается при острой и хронической алкогольной интоксикации. Острая интоксикация алкоголем может привести к отеку и некрозу мышц. Вялые параличи мышц сопровождаются резкими болями и гиперестезией. В тяжелых случаях наблюдается гиперкалиемия. При хронической алкогольной интоксикации развиваются вялые параличи, боли мышц тазового и реже плечевого пояса. При патоморфологическом исследовании выявляются дегенерация мышечных волокон, иногда очаговый некроз мышц, жировая дегенерация. В более легких случаях дегенеративных изменений не обнаруживают. Цен- керовская гиалиновая дегенерация встречается после инфекционных заболеваний и неспецифична.

Карциноматозные нейромиопатии характеризуются неврогенными, миогенными и миастеническими симптомами, изменениями ЭМГ, их наблюдают в основном при бронхогенном раке, раке мо лочной железы и желудочно-кишечного тракта. Хирургическое удаление опухоли ведет к регрессу миопатического синдрома. В каждом случае для правильной диагностики и лечения миопатии необходимо неврологическое, терапевтическое, эндокринологическое, биохимическое и нейрофизиологическое обследование больного.

Одним из основных симптомов при заболевании нервно-мышечной системы является патологическая мышечная утомляемость, слабость - миастенический синдром. Патологическая утомляемость может возникать при нарушении передачи импульсов через синапсы (слабость появляется в мышцах при разрушении ацетилхолина избыточно образующейся холинэстеразой), при поражении периферического мотоневрона, при нарушении обмена веществ и заболеваниях желез внутренней секреции: при нарушении минерального обмена (гипокалиемия, гиперкалиемия), углеводного обмена (гипогликемия, нарушение деятельности фермента мышечной фосфорилазы), при гипертиреозе или гипотиреозе, при гиперфункции коры надпочечников (адрено-генитальный синдром, синдром Иценко - Кушинга) или недостаточности надпочечников (аддисонова болезнь), при заболеваниях вилочковой железы (ти- мэктомия во многих случаях дает положительный результат), болезнях поджелудочной железы (при сахарном диабете слабость возникает в результате нарушения углеводного обмена, обмена калия, расстройства процесса фосфорилирования и обеднения мышц гликогеном), при заболеваниях гипофиза. Миастенический синдром возникает после эмоциональных напряжений, В отличие от локализованного миастенического синдрома, проявляющегося слабостью в конечностях (в проксимальном отделе) генерализованный миастенический синдром в виде мышечной утомляемости и слабости возникает при поражениях центральной нервной системы (после энцефалита, травмы головного мозга), причем основное значение имеет поражение гипоталамуса. В таких случаях миастенический синдром сочетается с нарушениями метаболизма, трофики и вегетативными расстройствами. На ЭМГ выявляется миастенический тип - прогрессирующее снижение биопотенциалов после стимуляции мышцы.

Дифференциальный диагноз между миозитами, миопатиями и нейромышечными заболеваниями ставят на основе клиники, типа наследования, ЭМГ и биопсии. При первичных и вторичных формах прогрессирующих мышечных атрофий электровозбудимость мышц различна. Для миопатии характерно количественное изменение электровозбудимости, а для вторичных мышечных атрофий- реакция перерождения. Электромиография при миопатии дизрит- мична, при вторичных мышечных атрофиях наблюдаются пики и «спайки». Проба с АКТГ при первичных мышечных дистрофиях ведет к увеличению выделения креатина в отличие от снижения его выделения при миозитах. Дифференциальной диагностике между невральными и первичными мышечными поражениями помогают исследования энзиматической активности (альдолаза, трансами- наза и особенно креатинфосфокиназа). Активность энзимов плазмы

значительно повышена при миопатии Дюшенна, особенно в острой фазе, и незначительно - при невральных амиотрофиях. У 2/з носителей миопатии Дюшенна уровень креатинфосфокиназы повышен даже при отсутствии клинических проявлений болезни.

Лечение больных миопатией должно быть комплексным и комбинированным. Применяются аденозинтрифосфорная кислота (АТФ) по 1-2 мл внутримышечно (на курс 30-40 инъекций), витамин Е 30-40 капель 3 раза в день, а-токоферол или эревит по 1-2 мл (на курс 15 инъекций), инсулин по 4-8 единиц с глюкозой или сахаром (20 инъекций на курс), АКТГ. Рекомендуются анти- холинэстеразные препараты: прозерин (0,05% раствор по 1 мл), местинон (0,06 г 3 раза в день), галантамин (1% раствор по 1 мл), нивалин (0,5% раствор), дибазол (1% раствор по 1 мл), секури- нин (0,2% раствор по 1 мл). Проводят повторные (5-7 раз) дробные переливания донорской крови (150-200 мл), белковый гидролизат или гидролизин по 150-250 мл подкожно (на курс 4-6 переливаний), аутогемотерапия, витамины группы В (Вь В2, В6, В12), никотиновая и аскорбиновая кислота, неробол, лецитин, глютаминовая кислота, фитин. Важное значение имеют дозированная лечебная физкультура и массаж, рациональная диета и правильное трудоустройство больных.

Профилактика наследственных заболеваний, в том числе и мио- патий, основывается на раннем распознавании болезни, выявлении ранних диагностических признаков поражения мышц и ранних биохимических нарушений у этих больных. В профилактике имеют значение интенсивное систематическое лечение, диспансерное наблюдение, организация быта больных миопатией, рациональная физическая нагрузка в школьном и юношеском возрасте и выработка правильных показаний к выбору профессий при некоторых формах миопатии. Важно проводить обследование детей с учетом возможности их генетического анамнеза (наличие в роду или семье указаний на патологию мышечной системы). Специальные биохимические и электромиографические исследования выявляют заболевание на субклиническом этапе, когда не выражена неврологическая картина. Большое значение для профилактики имеет организация медико-генетических консультаций, позволяющих давать правильные рекомендации в отношении предупреждения зарождения больных в семье, где имеются заболевания миопатией.

Под мышечными заболеваниями подразумеваются болезни поперечнополосатых мышц, которыми человек может сознательно управлять (в отличии от мускулатуры внутренних органов – гладкой, управление которой осуществляется бессознательно, с помощью вегетативной нервной системы). К таким болезням относят разрывы вследствие механических травм, врожденные или приобретенные заболевания воспалительного характера или развивающиеся на фоне дефицита минеральных веществ либо ферментов, из-за аутоиммунных нарушений.

Симптомы болезни мышц

Поперечнополосатая мышечная ткань представляет собой активную часть двигательного аппарата человека и отвечает за перемещения тела в пространстве. Мышцы являются структурной функциональной единицей скелетной мышечной ткани, представляют собой симпластические структуры длиной от нескольких миллиметров до 10-12 см. В организме насчитывается около 600 скелетных мышц шеи, туловища, головы, верхних и нижних конечностей .

Нарушения функционального состояния отдельной мышцы или целой мускулатурной группы, вызванные механическим повреждением, воспалительным процессом, дистрофическими изменениями, пороком развития или опухолью, называют болезнями мышечной ткани. Заболевания мышц могут иметь разную природу (причину возникновения) и место локализации, сопровождаются, как правило, рядом следующих общих симптомов:

• острые или ноющие боли в области развития заболевания – шеи, плечевого пояса, грудной клетки, поясницы, спины, бедренных или икроножных мышц и др.;
• усиление болевых ощущений при пальпации (нажатии) или при увеличении двигательной активности;
• болевой синдром в мышцах разной степени выраженности, сопровождающий выход из состояния покоя (например, при подъеме по утрам);
• покраснение кожи, отеки в области очага заболевания;
• обнаружение на мышце узелков или припухлостей при пальпации;
• слабость мускулатуры, сопровождающаяся атрофией разной степени выраженности;
• чувство затруднения и боли при выполнении простейших движений (повороты головы, наклоны туловища).

Локализация болезней мышц

В зависимости от расположения очага болевого синдрома, все болезни мышц и сухожилий можно классифицировать по месту локализации патологических процессов. Распространены мышечные заболевания в следующих областях человеческого тела:

1. Шея: заболевания мускулатуры могут быть вызваны простудными заболеваниями, перенапряжением из-за длительного нахождения в неудобной позе, переохлаждением. Характерные симптомы – острая или ноющая боль, затруднения при необходимости поворота или наклона головы.
2. Спина: боли в спинных мышцах возникают при чрезмерной нагрузке, некоторых ревматологических заболеваниях, врожденных пороках, воспалении. Симптоматика – ноющая боль в пояснице, усиливающаяся при пальпации и увеличении двигательной активности, в ряде случаев – и в состоянии покоя.
3. Ноги: характерной особенностью, сопровождающей болезни ножной мускулатуры, является выраженный болевой синдром в состоянии покоя. Причинами заболеваний могут быть травмы (растяжения, разрывы), воспаления, инфекции, аутоиммунные заболевания, недостаток в организме питательных веществ, гормональные сбои.
4. Грудь: при заболеваниях грудной мускулатуры боль ощущается по всей протяженности ребер, без усиления при нажатии на конкретные точки. Без проведения лабораторной диагностики болезни этой группы мускул могут быть ошибочно диагностированы как невралгия из-за схожести симптоматики.

Виды болезней мышц

Основные мышечные болезни подразделяются на группы заболеваний, имеющих сходную природу возникновения, характерную симптоматику и течение, способы лечения. Различают следующие патологии:

Судорожный синдром распространен среди лиц пожилого возраста, профессиональных спортсменов и других категорий граждан, чья деятельность связана с повышенной физической нагрузкой . Может провоцироваться неправильным питанием и возникать на фоне недостатка в организме ряда минеральных веществ. Судороги представляют собой резкое сокращение мышечного волокна, в том числе и в состоянии покоя, возникающие ночью или днем. Затвердение тканей поперечнополосатой мускулатуры сохраняется некоторое время, сопровождается сильной острой болью.

Лечение судорожного синдрома основывается на механическом расслабляющем воздействии (массажи, теплые ванны), совмещенным с пересмотром режима активности и отдыха. Важную роль играет восстановление водно-солевого баланса за счет увеличения количества выпиваемой ежедневно жидкости, и введение в рацион питания продуктов с витамином Е и калием. Медикаментозная терапия не требуется, возможно назначение курса физиотерапии.

Ревматические заболевания

Воспаление мышц, первоначально вызванное стрептококковой инфекцией, сопровождающееся нервно-дистрофическими процессами в тканях и сложной иммунобиологической реакцией, называют ревматическим миозитом. Источником поражения может быть либо сама мышца, либо питающие ее кровеносные сосуды. При переходе болезни в хроническую форму факторами, провоцирующими рецидивы, становятся переохлаждение, простудные инфекции, аллергические приступы. Основными клиническими признаками ревматических процессов являются:

• острые сильные болевые приступы в мускулах поясницы и бедер;
• мигрирующие суставные боли;
• затрудненность движений;
• повышение температуры тела;
• отечность суставов, появление ревматических узелков.

Воспаление мышечной ткани лечится с применением глюкокортикостероидов (гормональные препараты), нестероидных противовоспалительных средств местного (мази, гели) и системного действия (таблетки или инъекции). Препаратами выбора являются диклофенак, ибупрофен и ацетилсалициловая кислота. Разработать эффективную схему терапии может только специалист. После исчезновения боли практикуют применение физиотерапевтических процедур.

Разрыв мышц

Травмирование в результате чрезмерной нагрузки, сопровождающееся разрывом мышечных волокон или целой мышцы является распространенным механическим повреждением мускулатуры при занятиях спортом или в результате несчастных случаев. Травма вызывает сильную боль в месте разрыва, возможно появление углубления в ткани, заметного при пальпации. В качестве средства первой помощи для снятия боли и предотвращения развития гематомы используют наложение льда. Методом лечения является операция, после заживления назначается лечебная гимнастика.

Миопатия

Уменьшение мышечной ткани, сопровождающееся атрофией, ненормально большими или малыми размерами атонических мышц, подергиванием отдельных волокон, судорогами и болью, называется врожденной эндокринной миопатией , развивающейся из-за нарушений функции надпочечников или щитовидной железы. Больному требуется специальная диета и щадящая лечебная гимнастика.

Миозит

Воспаление скелетных мышц на фоне токсического поражения, инфекционного или аутоиммунного заражения, вследствие повышенной подвижности при травматическом поражении, называется миозитом. Основными симптомами болезни являются ноющие мышечные боли, слабость и утомляемость мускулатуры, затрудненность движения. Лечение зависит от природы воспалительного процесса, схема терапии схожа со схемой лечения ревматических заболеваний (противовоспалительные средства, гормональная терапия, лечебная физкультура).

Дефицит минеральных веществ или ферментов

Болезни мышц могут вызываться недостатком в пищевом рационе веществ, необходимых для полноценного функционирования мускулатуры. Диагностированный дефицит калия или кальция, являющийся причиной судорожного синдрома или параличей, лечится с применением лекарств, содержащих калий, и увеличения интенсивности нагрузок при занятиях спортом. Дефицит ферментов, принимающих участие в расщепление гликогена и глюкозы (основные источники мышечной энергии) является врожденным, сопровождается ослаблением мускулатуры и требует ограничений физических нагрузок.

Нервно-мышечные заболевания – условно выделяемая группа заболеваний, которые характеризуются нарушением функции мышц, прежде всего их слабостью. Среди нервно-мышечных заболеваний выделяют болезни мышц, болезни периферических нервов, болезни нервно-мышечного соединения и болезни мотонейрона. Один и тот же симптом слабости мышц может быть проявлением очень отличающихся по механизму заболеваний. Это определяет совершенно разный прогноз и способы лечения.

Болезни мышц

Приобретенные миопатии:

воспалительные миопатии: (полимиозит, дерматомиозит, миозит с включениями, саркоидная миопатия;

лекарственные и токсические миопатии (кортикостероидная миопатия, миопатия при использовании лекарств для снижения холестерина, алкогольная миопатия, миопатия при критических состояниях).

Вторичные метаболические и эндокринные миопатии:

гипокалиемическая миопатия;

гипофосфатемическая миопатия;

миопатия при хронической почечной недостаточности;

миопатия при диабете;

миопатия при гипотиреозе;

миопатия при гипертиреозе;

миопатия при гиперпаратиреозе;

болезнь Кушинга.

Первичные метаболические миопатии:

миоглобинурия;

каналопатии;

наследственные миопатии;

мышечные дистрофии.

Болезни периферических нервов

Болезни нервно-мышечного синапса

Миастения

Синдром Ламберта-Итона

Ботулизм

Клещевой паралич

Болезни мотонейрона

Боковой амиотрофический склероз

Болезни нижнего мотонейрона

спинальная мышечная атрофия

мономелический амиотрофический боковой склероз

болезнь Кеннеди

Болезни верхнего мотонейрона

наследственный спастический парапарез

первичный боковой склероз

Болезни нервно-мышечного соединения

Нервно-мышечное соединение или нервно-мышечный синапс – это соединение нервного окончания и мышечного волокна с образованием так называемой синаптической щели, в которой происходит передача импульса с нерва на мышечную мембрану. Импульс передается при помощи нейромедиатора ацетилхолина, выделяемого окончанием нерва и прикрепляющегося затем к мышечной мембране. При некоторых болезнях происходит нарушение нервно-мышечной передачи из-за недостаточного выделения ацетилхолина из нервного окончания или из-за нарушения прикрепления его к мембране мышечного волокна.

Миастения Гравис

Греческий термин миастения переводится как «мышечная слабость», а гравис как «серьезный». Миастения Гравис – это заболевание, характеризующееся выраженной мышечной слабостью и утомляемостью. При миастении Гравис происходит нарушение передачи импульса с нервного волокна на мышечное. В основе болезни лежит выработка аутоантител, которые блокируют присоединение нейромедиатора ацетилхолина к мышечной мембране в нервно-мышечном синапсе.

Симптомы

Мышечная слабость изменяется в течение дня, обычно менее выражена утром и нарастает во второй половине дня и к вечеру. Ранние признаки заболевания – это (птоз), двоение в глазах, слабость лицевой мускулатуры, нарушение глотания, жевания, снижение силы в руках и ногах. Заболеванию подвержены мужчины и женщины, причем у женщин диагноз чаще ставится в возрасте до 40 лет, а у мужчин после 60 лет.

Как ставится диагноз?

Диагноз миастении ставится врачом на основе анализа крови и электронейромиографии. При необходимости назначается компьютерная томография грудной клетки для оценки размеров и состоянии вилочковой железы в качестве поиска возможной причины заболевания (выработка аутоантител).

Лечение

В лечении миастении Гравис используют антихолинэстеразные препараты (Пиридостигмин или Калимин) и препараты, подавляющие иммунную систему (преднизолон и другие). Удаление вилочковой железы (тимэктомия) выполняется, когда медикаментозная терапия малоэффективна. Также в лечении могут использоваться плазмаферез и иммуноглобулины.

Синдром Ламберта-Итона

Синдром Ламберта-Итона – это синдром мышечной слабости и утомляемости, развивающийся из-за аутоиммнунного процесса. Обычно причиной синдрома является злокачественный онкологический процесс, чаще всего, рак легких. Поэтому при постановке диагноза синдрома Ламберта-Итона пациенту всегда показано дообследование с целью онкопоиска.

Симптомы

Симптомы болезни чаще всего связаны со слабостью мышц плеч, бедер, шеи, глотательной, дыхательной мускулатуры, а также мышц гортани и мышц, связанных с речевой артикуляцией. Ранние признаки синдрома Ламберта-Итона – это, как правило, сложности с ходьбой по лестницам вверх, вставание из положения сидя, поднятие рук выше головы. Иногда нарушаются вегетативные функции, проявляющиеся сухостью во рту, импотенцией.

Почему возникает синдром Ламберта-Итона?

Причиной являются антитела, вырабатываемые самим организмом(похожий аутоиммунный конфликт наблюдается и при миастении Гравис). В частности, антитела разрушают нервные окончания, нарушая тем самым регуляцию количества высвобождаемого нейромедиатора. Когда количество нейромедиатора недостаточно, мышцы не могут сокращаться. Болезнь не является наследственной, страдают преимущественно молодые люди до 40 лет. Распространенность заболевания 1 на 1000000 человек. У 40% больных синдромом Ламберта-Итона обнаруживают рак.

Как диагностируют синдром Ламберта-Итона?

Диагностика включает в себя анализ крови на антитела, тестовое введение антихолинэстеразного препарата, электронейромиографию.

Лечение

Наиболее эффективной мерой является удаление злокачественной опухоли, найденной в организме. Симптоматическая терапия включает препараты, увеличивающие высвобождение или количество нейромедиатора ацетилхолина, действующего в синаптической щели (калимин, 3,4-диаминопиридин). Также используются препараты, подавляющие иммунную систему (преднизолон и др.), плазмаферез и иммуноглобулины.